Найден биомаркер амиотрофического склероза
Спорадический боковой амиотрофический склероз (БАС) составляет 90% всех случаев БАС. Японские исследователи обнаружили, что эффективность редактирования в глутамин/аргининовом (Q/R) сайте белка, кодирующего РНК-мессенджер GluA2, который образует глутаматный рецептор, значительно снижена в спинномозговой жидкости, что может служить новым диагностическим биомаркером БАС.
Их статья опубликована в Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry.
БАС — неизлечимое и редкое нейродегенеративное заболевание, вызываемое избирательной гибелью клеток двигательных нейронов. Болезнь развивается в зрелом возрасте, с ежегодной частотой 1-2 случая на 100 000 человек. Однако, поскольку риск развития БАС резко увеличивается с возрастом, глобальная тенденция увеличения продолжительности жизни способствует увеличению текущих случаев БАС. До сих пор не было разработано ни фундаментального метода лечения, ни надежного диагностического маркера для спорадического БАС.
Было продемонстрировано, что нарушение регуляции редактирования РНК из-за снижения регуляции фермента редактирования РНК ответственно за гибель двигательных нейронов при спорадической БАС, на долю которой приходится 90% всех случаев БАС.
Их статья опубликована в Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry.
БАС — неизлечимое и редкое нейродегенеративное заболевание, вызываемое избирательной гибелью клеток двигательных нейронов. Болезнь развивается в зрелом возрасте, с ежегодной частотой 1-2 случая на 100 000 человек. Однако, поскольку риск развития БАС резко увеличивается с возрастом, глобальная тенденция увеличения продолжительности жизни способствует увеличению текущих случаев БАС. До сих пор не было разработано ни фундаментального метода лечения, ни надежного диагностического маркера для спорадического БАС.
Было продемонстрировано, что нарушение регуляции редактирования РНК из-за снижения регуляции фермента редактирования РНК ответственно за гибель двигательных нейронов при спорадической БАС, на долю которой приходится 90% всех случаев БАС.
В здоровых двигательных нейронах глутамин/аргининовый (Q/R) сайт РНК-мессенджера GluA2 (mRNA) полностью отредактирован и кодирует белок, который образует AMPA-рецептор, тип глутаматного рецептора. Глутамат является нейротрансмиттером, который передает возбуждение нейронов. Однако при спорадическом БАС появляется неотредактированная мРНК GluA2 сайта Q/R, что приводит к гибели двигательных нейронов.
В этом исследовании авторы обнаружили, что эффективность редактирования Q/R сайта мРНК GluA2 в спинномозговой жидкости пациентов со спорадическим БАС была значительно снижена по сравнению с таковой в контрольной группе.
В частности, у пациентов с БАС со сниженной эффективностью редактирования наблюдалась более длительная продолжительность заболевания и прогрессирующие симптомы, особенно при функционировании нижних конечностей.
В настоящее время разрабатываются методы лечения, направленные на нарушение регуляции редактирования РНК, и считается, что эффективность редактирования в Q/R сайте мРНК GluA2 может быть биомаркером не только для диагностики БАС, но и для определения излечимых случаев БАС.
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
В этом исследовании авторы обнаружили, что эффективность редактирования Q/R сайта мРНК GluA2 в спинномозговой жидкости пациентов со спорадическим БАС была значительно снижена по сравнению с таковой в контрольной группе.
В частности, у пациентов с БАС со сниженной эффективностью редактирования наблюдалась более длительная продолжительность заболевания и прогрессирующие симптомы, особенно при функционировании нижних конечностей.
В настоящее время разрабатываются методы лечения, направленные на нарушение регуляции редактирования РНК, и считается, что эффективность редактирования в Q/R сайте мРНК GluA2 может быть биомаркером не только для диагностики БАС, но и для определения излечимых случаев БАС.
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry