В здоровых двигательных нейронах глутамин/аргининовый (Q/R) сайт РНК-мессенджера GluA2 (mRNA) полностью отредактирован и кодирует белок, который образует AMPA-рецептор, тип глутаматного рецептора. Глутамат является нейротрансмиттером, который передает возбуждение нейронов. Однако при спорадическом БАС появляется неотредактированная мРНК GluA2 сайта Q/R, что приводит к гибели двигательных нейронов.
В этом исследовании авторы обнаружили, что эффективность редактирования Q/R сайта мРНК GluA2 в спинномозговой жидкости пациентов со спорадическим БАС была значительно снижена по сравнению с таковой в контрольной группе.
В частности, у пациентов с БАС со сниженной эффективностью редактирования наблюдалась более длительная продолжительность заболевания и прогрессирующие симптомы, особенно при функционировании нижних конечностей.
В настоящее время разрабатываются методы лечения, направленные на нарушение регуляции редактирования РНК, и считается, что эффективность редактирования в Q/R сайте мРНК GluA2 может быть биомаркером не только для диагностики БАС, но и для определения излечимых случаев БАС.
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry